• Главная/
• Полезная информация/
• Женское здоровье/
• Вопросы репродуктологии/
• Генетика и бесплодие

Генетика и бесплодие

«Мама, папа, я – счастливая семья» – идеальная формула. Но соответствовать ей получается не всегда: есть семьи, в которых по какой-то причине отсутствует один родитель, а есть семьи, где родителей полный комплект, но, увы, никак не появляются дети. По данным статистики, бесплодие – проблема, с которой сталкивается каждая пятая пара.

Сегодняшняя медицина, к счастью, располагает точными диагностическими методами, а также успешно лечит многие формы бесплодия: о том, когда стоит начать беспокоиться и какие проблемы могут приводить к бесплодию, мы рассказывали в одной из предыдущих статей. Сегодня поговорим о тех случаях, когда в бесплодии «виновата» генетика.

Как генетика влияет на потомство?

Каждый из нас состоит из двух половин – материнского и отцовского набора генов, скомбинированных в уникальном порядке. Даже если вы никогда не задумывались о своем сходстве с родственниками, это совершенно не отменяет того факта, что сходство это присутствует – и не только на уровне цвета глаз и формы подбородка, но и в гораздо более тонком плане: любой человек несет набор генов, собранный предыдущими поколениями его семьи. Под воздействием различных факторов (от состояния окружающей среды до привычного рациона) гены могут претерпевать изменения – мутации, которые в дальнейшем тоже передаются по наследству.  Это абсолютно естественный процесс – например, именно в результате мутаций появился темный цвет кожи у жителей Африки и своеобразный разрез глаз у азиатов – веками таким образом «память предков» помогает новым поколениям существовать в определенных условиях.

Но некоторые мутации действительно могут порождать большие проблемы. В частности, речь идет о тех случаях, когда встречаются два измененных гена, отвечающих за ту или иную важную систему в организме. Хромосомные нарушения могут приводить к рождению детей с серьезными отклонениями в состоянии здоровья.

Как генетика влияет на мужское и женское здоровье?

Генетическое бесплодие встречается и у мужчин, и у женщин, хотя у представителей сильной половины человечества – чаще. До 40% случаев мужского бесплодия, по статистике, связано с генетикой.

Самые серьезные диагнозы, которые после обследования врач-репродуктолог может поставить мужчине, – азооспермия и олигозооспермия, и оба они связаны с генетическими нарушениями. Провоцировать азооспермию и олигозооспермию могут мутации в гене CFT. Жизнеспособность и подвижность сперматозоидов – решающие факторы успешного зачатия. Существуют достаточно эффективные методики улучшения мужского здоровья, вспомогательные технологии, однако при азооспермии шансы на то, чтобы стать отцом, стремятся к нулю.

Полное бесплодие – удел и тех мужчин, у которых в связи с генетической аномалией отсутствует семявыносящий проток. К счастью, это редко встречающееся отклонение.

Хромосомные нарушения у женщин чаще всего проявляются в виде выкидышей на ранних сроках. Если таких выкидышей было несколько, это серьезный повод обратиться к генетику и пройти специальное обследование. Генетика может быть «виновата» и в синдроме поликистозных яичников, который также является причиной бесплодия. Хромосомные нарушения приводят к отсутствию у женщины менструаций (синдром Шерешевского-Тернера) и другим сбоям в работе репродуктивной системы.

В каких случаях обращаться к генетику?

В случае если вы пытаетесь обзавестись ребенком уже на протяжении продолжительного времени и не можете достичь успеха, логичная мера – обратиться к врачу-репродуктологу. Эти специалисты оценивают общее состояние супругов, проводят специальное обследование, вычисляют вероятность излечения бесплодия, назначают терапию и рекомендуют вспомогательные методики (ИКСИ, ЭКО). Консультация и обследование у генетика – следующий шаг, если:

• У здоровых супругов диагностируется бесплодие неясного генеза
• У женщины отмечается привычное невынашивание беременности (2 и более выкидышей подряд)
• У мужчины по результатам спермограммы диагностирована олигоспермия или азооспермия
• У пары уже были неудачные попытки ЭКО

Генетик может рекомендовать использование вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ, ЭКО), предимплантационную диагностику эмбриона при ЭКО. Бывают случаи, например, когда предпочтительнее беременность ребенком определенного пола (если он с меньшей вероятностью наследует мутированные гены).